只传给男宝宝的五大遗传病

阿牛

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　　父母都希望能生出一个健康的宝宝，然而如果父母的基因里存在缺陷，传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。有些遗传病也像功夫，只传男不传女，男宝宝只要X染色体上出现了致病基因，就毫无疑问地“在劫难逃”。现在马上发布只传给男宝宝的五大通缉令，赶紧看看那些遗传病“重男轻女”。

) ?: K' I5 b9 C5 I; t" W. A" n　　通缉令NO1：血友病

　　血友病是一组遗传性出血性疾病，它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍，血友病是典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。

7 s. B+ w% C. _9 [7 ~　　罪状：

( y4 [8 ]) j( M　　当宝宝因各种原因造成创伤出血时，血液不能凝固，最终因出血过多而死亡。

　　犯罪证据：

9 ?' A! O+ {2 B* G) L4 U. s9 i  @　　患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。
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　　防范措施：
% b" l  F) d$ o
　　抗血友病球蛋白已可大量供应，从而大大减少了死亡率。

  R" o( B) l% s* H# I' Z　　危险指数：★★★★★☆
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5 N1 m/ n0 u4 h6 J- Z; q5 J2 O　　通缉令NO2：肥大型进行性肌营养不良症

　　属于隐性遗传病，女性仅为异性染色体携带者，不发病。

　　罪状：

# ]( m7 D; I7 n* v0 ^7 S% ?　　肌肉萎缩，小腿变粗而无力，走路姿态似鸭子，几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大，多半患儿还伴有心肌损害，约30%患儿伴有不同程度的智能障碍，病情多呈进行性加重，多数病人在20岁左右死亡。

　　犯罪证据：

　　属于儿童中最常见的一类肌病，多在4岁左右发病，一般不超过7岁。几乎均影响男孩，占活产男婴的l/3 000～1/4 000(欧美)和l/22 000(日本)。

" V+ U# ?5 A+ N; H1 A# y　　防范措施：

4 ~$ o3 [- F  M$ }　　目前尚无有效的治疗方法。
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& X% Q8 N2 |. l1 A+ M! n　　危险指数：★★★★★

' Y% u$ \4 `  N2 z" X$ D　　通缉令NO3：蚕豆病
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　　因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)，红细胞膜的稳定性差。
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- Z) p2 C# c, Y* U' ~: U+ |6 R2 R# L　　罪状：

　　常见于小儿，特别是5岁以下男童多见，约占90%，常发生在蚕豆成熟的季节，进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。

% v' M, w) I$ R　　犯罪证据：

　　G-6-PD基因在X染色体上，男女之比约为7∶1，病人大多为男性。
' g) L! B' F3 `: G# D
　　防范措施：
) Z7 H' G' r# T' H9 U
5 w; l0 a5 q# w0 @& |　　目前蚕豆病的防治取得了显著效果，病死率普遍下降到1%以下。
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　　危险指数：★★★☆☆
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) M- `" U/ {  ?. x/ q( J, v. c- N, r　　通缉令NO4：红绿色盲

/ x, k6 o; d* g/ q, z5 Q　　红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色，是一种先天性的色觉障碍病。属于X连锁的隐性遗传，表现为患者不能区分红色和绿色，决定此病的红绿色盲基因是隐性的，位于X染色体。

. L3 I9 L+ v: B( e9 }& K; p( b1 f　　罪状：

　　对身体健康影响不大，但是由于红绿色盲不能分辨红色绿色，对孩子日后的学习和工作产生一定影响。

. z7 u2 w4 n1 m( ~9 R　　犯罪证据：目前已发现的遗传病达4000多种，其中全身多处病变伴有眼部病变者有400余种，单纯眼部病变200余种。患病率最高者是红绿色盲，男性5。1%，女性0。8%左右。

6 g" z: `( o/ M) N7 {( F5 O! _　　防范措施：
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5 S/ B# R: \, D) Q" d: U' o) Z　　由于是隐性遗传病，孕前检查起到一定作用，但仍然难以避免。
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　　危险指数：★☆☆☆☆

8 X& o: `! U. _7 h0 a　　通缉令NO5：先天性无丙种球蛋白症
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* A5 a$ W1 o' v: u* q+ p. F! C  k5 t　　该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。只要男性的X染色体带有隐性致病基因，就会发病，表现为男性的发病率较女性高。X连锁隐性遗传病中，男性患者的致病基因来源于母亲，将来只能传给女儿。女性患者的儿子则都是患者，表现为交叉遗传。

. u- T9 S( N# F5 g3 s5 D5 |4 _　　罪状：

　　以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约50%以上伴发慢性肺部感染，且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病，患儿很少能度过幼儿期。

, C3 [* V, g2 q& ?6 J　　犯罪证据：
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　　只要男性的X染色体带有隐性致病基因，就会发病，表现为男性的发病率较女性高。
. J, f5 V, L2 Q
　　防范措施：
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" j0 ?6 c  g# e1 q, A1 D* L　　目前有正规IVIG治疗方法，但未经严格正规的替代治疗，大部分患者在2 岁内死亡。
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　　危险指数：★★☆☆☆

　　随着时代的发展，遗传病在疾病谱中所占的位置也日趋重要，原先儿童患病较多的传染病，如天花、脊髓灰质炎、麻疹等都因为预防接种的普及而逐渐消失或发病率大大降低，而营养不良等过去的儿童常见病也越来越少，相反遗传病相关的问题却越来越突出。凡有以上这五类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女，怀孕一定要做产前诊断，一般只保留女胎，以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前，国外已可进行胎儿宫内诊断，从而可保留未患遗传病的男胎。相信在不久的将来，随着遗传工程的飞速发展，开展遗传病的基因治疗，切掉致病基因，换上正常基因，就可以从根本上解决治疗遗传疾病的问题了。