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父母都希望能生出一个健康的宝宝,然而如果父母的基因里存在缺陷,传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。有些遗传病也像功夫,只传男不传女,男宝宝只要X染色体上出现了致病基因,就毫无疑问地“在劫难逃”。现在马上发布只传给男宝宝的五大通缉令,赶紧看看那些遗传病“重男轻女”。
- K; n! B4 b7 F; N* J% _; Q& V3 E2 Y- Y/ R6 S& m w
通缉令NO1:血友病8 t# {* ^" k3 Y- M# v( D1 N
0 r0 x( [5 S9 } 血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍,血友病是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。
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, N; |# N3 t* h$ S& t 罪状:
6 E" M0 {6 i3 q N# {- f& z" e+ X" s- `
当宝宝因各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。
0 X2 ?4 B: l4 v0 D8 M
6 s, A$ H' r) P0 i 犯罪证据:
: K& K; M& w6 e6 G9 a" ]/ y; h: }* y2 O
患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。
9 z1 `. {9 |3 ]+ H& [2 c- a5 g& f( j Q( d- i8 N
防范措施:1 F) I3 N, N; `5 A6 [) C6 u/ X
: R* V, `' l' P [$ h8 w 抗血友病球蛋白已可大量供应,从而大大减少了死亡率。 ~, N; u6 U: c# h
0 A8 E/ }) |1 `1 |
危险指数:★★★★★☆
+ a2 R( v5 f! b- {* w! d; |* s& r3 {. E% J* F
通缉令NO2:肥大型进行性肌营养不良症
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属于隐性遗传病,女性仅为异性染色体携带者,不发病。# B" S0 e, {' H# m8 S+ Y5 v
J" s) C: r2 B7 q 罪状:- \4 G( I$ E _; r" v6 l
6 O5 k! J- {5 V7 R, N, d
肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大,多半患儿还伴有心肌损害,约30%患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加重,多数病人在20岁左右死亡。3 ^$ m D" \7 i! F9 D
9 g6 \6 r1 {0 t
犯罪证据:
3 v' O" D; X4 \2 x) w9 T( e; h4 Z; K; B- a" y4 b
属于儿童中最常见的一类肌病,多在4岁左右发病,一般不超过7岁。几乎均影响男孩,占活产男婴的l/3 000~1/4 000(欧美)和l/22 000(日本)。' }/ ?. F: t) s) x" [- x% n7 O6 w+ u& D
+ Y" F, O: T( N4 K- n& V4 G0 x+ p8 b* N
防范措施:) d2 r0 |: k( l! U4 W& Z. N
5 E% }" |' ?( J" W0 n0 f 目前尚无有效的治疗方法。
6 [! \9 u- S, q+ t
- |9 A( E8 R+ o9 p4 e( a% | 危险指数:★★★★★
0 n% d) J6 S8 L- Y) K5 A4 q1 O3 K4 @% j
7 d/ O d% I! ~+ G; Q 通缉令NO3:蚕豆病
7 G& J a6 a3 u; N/ _0 B0 f5 J
3 y% r5 m: F1 W, P8 U 因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),红细胞膜的稳定性差。
3 H6 w B) n6 U! e0 h% d$ v H
罪状:. f! n0 R! l8 I9 L0 Q! |
v6 k0 u9 V. t9 l; \ d6 ] 常见于小儿,特别是5岁以下男童多见,约占90%,常发生在蚕豆成熟的季节,进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。
1 e& d; W6 Z# ?" h. o" U& ]- Q A! h4 N( i/ V
犯罪证据: n9 M4 F! Y) C _! u7 A! B
" E0 V/ v4 z( d6 l G-6-PD基因在X染色体上,男女之比约为7∶1,病人大多为男性。
: \8 }5 O8 X- U% |) E9 W* f4 W+ r. M8 i) a4 E `) q
防范措施:
; A6 l+ f6 D& F# ^. R* e( q* Y% C* ?- w7 I: X
目前蚕豆病的防治取得了显著效果,病死率普遍下降到1%以下。1 a" p% w! u! l$ P
3 J6 u2 f0 l$ C 危险指数:★★★☆☆' L- {7 g( F+ B! j2 f
" e& N; j$ V+ |" D 通缉令NO4:红绿色盲: g# U5 c" i% @ a7 v
5 u% l) L. t; Z2 x+ r% B0 j1 V
红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色,是一种先天性的色觉障碍病。属于X连锁的隐性遗传,表现为患者不能区分红色和绿色,决定此病的红绿色盲基因是隐性的,位于X染色体。
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$ P/ Y1 Q7 a7 d 罪状:/ n4 J- s' d$ H. D5 k& P
* K2 f. `. _# h w1 y$ N
对身体健康影响不大,但是由于红绿色盲不能分辨红色绿色,对孩子日后的学习和工作产生一定影响。* N5 f. b# Q$ n& X y% R
" n' y' G5 V/ w 犯罪证据:目前已发现的遗传病达4000多种,其中全身多处病变伴有眼部病变者有400余种,单纯眼部病变200余种。患病率最高者是红绿色盲,男性5。1%,女性0。8%左右。! x( M _0 t$ o9 E/ r/ g
) `8 H' R) m/ Y! _7 b 防范措施:
9 h) f2 f0 F$ G3 K. b3 @
8 R' e. S+ {3 d# ~' m 由于是隐性遗传病,孕前检查起到一定作用,但仍然难以避免。
* R0 R; `8 E" D+ Y( o3 U9 t0 x5 u3 _, h" w7 R+ b
危险指数:★☆☆☆☆: l' A6 K+ ~4 i) K o
) t0 o9 X/ e+ M: P: W* l 通缉令NO5:先天性无丙种球蛋白症
Q" J X0 ?- M' z
+ d& |4 Z' R4 L( V q$ M 该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。X连锁隐性遗传病中,男性患者的致病基因来源于母亲,将来只能传给女儿。女性患者的儿子则都是患者,表现为交叉遗传。 \: m7 p6 ^) ~- U* v
; V9 D% F+ G) p" W: W% U 罪状:
% a% E) e1 t9 m; z6 {8 @' V
% e" N; w1 B6 j0 c" ^ 以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约50%以上伴发慢性肺部感染,且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病,患儿很少能度过幼儿期。
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犯罪证据:
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只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。) p8 D/ X4 z" ^% @$ K+ @: ?3 @" Y
4 N: |6 W) I' a& J& u+ i+ @4 |+ N 防范措施:
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目前有正规IVIG治疗方法,但未经严格正规的替代治疗,大部分患者在2 岁内死亡。: l5 L& q3 U0 `( n/ b5 |/ S5 U
* C7 s% c& B" a' j! y
危险指数:★★☆☆☆
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" `# W2 i5 v N: |% O' t# F; [ 随着时代的发展,遗传病在疾病谱中所占的位置也日趋重要,原先儿童患病较多的传染病,如天花、脊髓灰质炎、麻疹等都因为预防接种的普及而逐渐消失或发病率大大降低,而营养不良等过去的儿童常见病也越来越少,相反遗传病相关的问题却越来越突出。凡有以上这五类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,怀孕一定要做产前诊断,一般只保留女胎,以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前,国外已可进行胎儿宫内诊断,从而可保留未患遗传病的男胎。相信在不久的将来,随着遗传工程的飞速发展,开展遗传病的基因治疗,切掉致病基因,换上正常基因,就可以从根本上解决治疗遗传疾病的问题了。 |
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