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只传给男宝宝的五大遗传病

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发表于 2012-3-21 20:54 | 显示全部楼层 |阅读模式
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地产经纪  Dennis Xu

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  父母都希望能生出一个健康的宝宝,然而如果父母的基因里存在缺陷,传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。有些遗传病也像功夫,只传男不传女,男宝宝只要X染色体上出现了致病基因,就毫无疑问地“在劫难逃”。现在马上发布只传给男宝宝的五大通缉令,赶紧看看那些遗传病“重男轻女”。4 E& S6 X% k9 y) p$ }2 y
& D/ }$ S: {7 b; S
  通缉令NO1:血友病+ f: U: j' F. {6 m" ~: O1 a! L

: ~1 M0 J" {' h  血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍,血友病是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。
3 }& u2 w; W8 f4 T+ o
. }9 V1 k( N4 q2 j  罪状:+ c9 R1 n* ?. V* ^' r3 q
9 q. \/ C. w1 q0 Q1 ?* u7 M
  当宝宝因各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。
) d; ]1 ]0 U6 ]  @  j" J' Z3 s6 X! j* b1 R4 T
  犯罪证据:
5 p7 K, o2 ?6 d3 o& F, M  H" s" A0 J9 H  \+ @7 ~& e' }
  患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。! q4 H) g" U1 t; Q6 W' k! Y
& ]( b3 g, L8 t# G! ~
  防范措施:
& c  q' l/ O+ h% c$ {" k
/ y+ I: ^/ B) W  j4 G6 j: X  抗血友病球蛋白已可大量供应,从而大大减少了死亡率。
( P  Y; }# S1 a# o; ~" \2 Y3 L6 H9 P8 X& k6 \& ~2 U- \( P
  危险指数:★★★★★☆
9 C, Z6 H5 N7 N4 j
  x# G0 M- C5 S$ K4 j  通缉令NO2:肥大型进行性肌营养不良症! t, w* R  Z. F) \3 a! z7 P

" X( l/ D- F3 U( W% p2 h# u( c  属于隐性遗传病,女性仅为异性染色体携带者,不发病。
$ d1 u0 a/ z5 s( l: @1 F4 n7 w1 D! G
  罪状:
1 O$ F( ?! l% ^) m, [: L) _$ H) Z5 t6 Z5 [7 ^3 @1 h* I+ f4 w! c! B" S
  肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大,多半患儿还伴有心肌损害,约30%患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加重,多数病人在20岁左右死亡。
! r2 N9 ~4 ^7 f7 H) l+ @; e5 a. H
, o4 w. l3 v- V! B. ?) v$ T# H/ _  犯罪证据:
6 m" U& G+ `1 l0 A( n: t/ j% r6 f! G. q( V4 {; O; d
  属于儿童中最常见的一类肌病,多在4岁左右发病,一般不超过7岁。几乎均影响男孩,占活产男婴的l/3 000~1/4 000(欧美)和l/22 000(日本)。
- c- D% P' W9 j6 P8 m* s# C! h2 U4 e/ u- h- b
  防范措施:
5 N0 u5 ^2 k1 g+ E+ Y8 |6 J& D1 ~  q) E) x+ a1 ^
  目前尚无有效的治疗方法。, V9 |' T+ ^! V0 u4 G

; B; V% i( h8 ^3 ]  `: L0 X  危险指数:★★★★★
( t  z" C' P& w. W9 {: w
/ R. I3 c* @( R5 \9 ?  通缉令NO3:蚕豆病
6 q9 q! A# O& a) t8 m3 |8 m. K: V1 U0 j
  因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),红细胞膜的稳定性差。
( p9 @8 J4 Z( q3 b
6 ?4 ~2 P$ i- ]; r& P5 T. x  罪状:
8 ~, T  C6 F: d- B# Y3 x* A
1 u* D4 W1 E# }  a  u" P: N  常见于小儿,特别是5岁以下男童多见,约占90%,常发生在蚕豆成熟的季节,进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。
( N0 d1 z, _/ M( J$ T+ d: `0 `) W; C- O4 J3 x
  犯罪证据:
! N5 ], ^* U* X: m( j
/ e! P' S. M7 l* ?  G-6-PD基因在X染色体上,男女之比约为7∶1,病人大多为男性。* M9 }, T5 K( r3 V1 t2 [
' o5 y5 a" q9 n6 `6 I
  防范措施:" V+ u5 |* i' L7 j' E" g" A, i( V
' U3 u, b, G; e4 N6 L4 R
  目前蚕豆病的防治取得了显著效果,病死率普遍下降到1%以下。
1 A4 }- k! V# n) Z8 `& G
* K) ~- Y" ~, ?& @5 v$ S  危险指数:★★★☆☆+ ?) x( u0 x: \; J2 H. D$ C6 d

0 j& w: i! d& D' A  通缉令NO4:红绿色盲
: @1 }4 V" v# @1 `' ]9 M  {8 d; s& J9 F
  红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色,是一种先天性的色觉障碍病。属于X连锁的隐性遗传,表现为患者不能区分红色和绿色,决定此病的红绿色盲基因是隐性的,位于X染色体。/ J0 J7 L; T5 ]: {6 ]% m

, \1 D( w( V2 f& u1 }. \  罪状:
$ M* g$ ~1 j% |" o9 U9 m3 T# f( V2 d) H, I- X& P: P. q, r' A  I% Y' Y* ~
  对身体健康影响不大,但是由于红绿色盲不能分辨红色绿色,对孩子日后的学习和工作产生一定影响。
% ^# @6 I" k$ h! \; P# o
( h  _( ~! x/ u8 V0 P  犯罪证据:目前已发现的遗传病达4000多种,其中全身多处病变伴有眼部病变者有400余种,单纯眼部病变200余种。患病率最高者是红绿色盲,男性5。1%,女性0。8%左右。
6 I5 [5 _' k) Y+ X) B5 N/ O
, A0 M0 E3 G4 }( o) R  防范措施:
; G$ e3 R/ T/ W6 F
$ l% @4 \1 P/ R* k0 ?  由于是隐性遗传病,孕前检查起到一定作用,但仍然难以避免。
' `1 m% F( R! n# `# C' ?6 `# F& A' I& }4 L4 y' Z$ `
  危险指数:★☆☆☆☆
0 X8 K, y( z/ [5 |9 X
. d* B: h  p0 @; U6 ~+ V8 w  通缉令NO5:先天性无丙种球蛋白症
/ {# I+ }, N7 M/ A$ \1 y: v$ T5 c3 y3 I4 Y  e/ b
  该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。X连锁隐性遗传病中,男性患者的致病基因来源于母亲,将来只能传给女儿。女性患者的儿子则都是患者,表现为交叉遗传。5 H) I( S6 P9 w" i- ]* E+ q
0 l# y; s6 _6 F3 P
  罪状:
" H( \0 X  |6 F2 ^: ^+ t9 s' T6 U
0 G8 a# I: x8 _  以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约50%以上伴发慢性肺部感染,且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病,患儿很少能度过幼儿期。
6 i- w! _# K& M$ [9 |0 I9 {; ^3 b' Q. @& N
  犯罪证据:- j- B* {* }# f1 x5 \% E3 h8 z

0 `7 n+ H6 L& W8 A: ?  只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。( ^) H+ S/ u: M1 q$ X9 l

. _( b4 K' P; `8 e  防范措施:
- {# B" P2 `3 f: |
* R" z0 B7 N- B  目前有正规IVIG治疗方法,但未经严格正规的替代治疗,大部分患者在2 岁内死亡。' k; h% J7 h2 b, N
% X) }1 U7 v- b6 r" s. p
  危险指数:★★☆☆☆2 V* n$ r+ a! [! b( f
8 u3 D1 r* J6 e
  随着时代的发展,遗传病在疾病谱中所占的位置也日趋重要,原先儿童患病较多的传染病,如天花、脊髓灰质炎、麻疹等都因为预防接种的普及而逐渐消失或发病率大大降低,而营养不良等过去的儿童常见病也越来越少,相反遗传病相关的问题却越来越突出。凡有以上这五类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,怀孕一定要做产前诊断,一般只保留女胎,以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前,国外已可进行胎儿宫内诊断,从而可保留未患遗传病的男胎。相信在不久的将来,随着遗传工程的飞速发展,开展遗传病的基因治疗,切掉致病基因,换上正常基因,就可以从根本上解决治疗遗传疾病的问题了。
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